发病时间：不清楚
小孩患有苯丙酮尿症有药物可以吃嘛，现在
补充说明：小孩患有苯丙酮尿症有药物可以吃嘛，现在
a******5 2014-04-18 23:36
我要咨询
精选回答(1)
王永午 主任医师 上海长征医院 三甲
擅长：小儿多动症、抽动症、哮喘、腹泻、小阴茎、包茎、隐睾等的诊断与治疗
提问
尿症是遗传性疾病，是酶有缺陷，没有特效药物，可以吃低苯丙氨酸的奶粉，吃到孩子智力发育完全正常为止，
2014-04-19 16:44
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
