发病时间：不清楚
亨纳曼综合征
补充说明：亨纳曼综合征
a******W 2014-07-26 11:08
我要咨询
精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
亨纳曼综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征包括智力低下、特殊面容、生长迟缓和运动障碍，通常由基因突变引起。
亨纳曼综合征是由于PMP22基因编码蛋白表达异常导致神经细胞功能障碍所致。该基因突变影响了神经轴索膜蛋白的功能，进而干扰神经信号传导。典型表现为智力低下、特殊面容、生长迟缓和运动障碍。其中，智力低下指的是认知能力低于同龄人平均水平，可能伴有言语发育迟缓；特殊面容包括眼距增宽、鼻梁扁平等特征；生长迟缓涉及身高和体重明显落后于同龄儿童的标准曲线；运动障碍包括肌张力减低、腱反射减弱或消失等。
诊断此症需进行遗传咨询、血生化检测、脑电图、头颅MRI以及基因分析。遗传咨询可评估家族史并确定是否为遗传性疾病；血生化检测有助于发现潜在代谢异常；脑电图评估大脑活动模式；头颅MRI显示大脑结构异常；基因分析直接确认致病变异。亨纳曼综合征目前无特效治疗方法，主要是对症支持疗法。早期教育干预如物理治疗、职业治疗和语言疗法可以改善患者生活质量。必要时，医生会根据具体情况考虑使用神经营养药物如维生素B族片、甲钴胺片等来辅助治疗。
亨纳曼综合征患者应定期接受专业医疗评估，以监测病情进展和适宜的康复措施。同时，建议采取均衡饮食，保证充足睡眠，以促进身体和大脑健康。
2024-02-17 23:39
举报相关问题
医生回答(1)
阮婉陶 主治医师 三甲
提问
皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著。毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。
2014-07-26 11:08
举报向医生提问
鳞屑是皮科疾病中最常见的继发性皮肤损害之一。是由皮肤的表皮产生，多见于浅层的炎症性皮肤疾病的红色斑疹、斑丘疹。而在较大、较深在，位于真皮深层、皮下组织及脂肪层的结节、囊肿J膜炎及肿瘤，因其部位较深，离表皮及真皮浅层较远，故鳞屑较少见。在正常表皮内角航细胞是角质形成细胞，一般由4层组成：即最下层为基底细胞层，其上为棘层、颗粒层、最外部者为角质层。
症状起因：在角质层较厚的手掌、足跄部于颗粒层与角质层之间有透明层。在正常情况下表皮角肌细胞生长代谢周期为12d。在有炎症刺激情况下，则角肮细胞的生长增殖加快，如银屑病可缩短到5d。因此干扰了角质形成的规律，角蛋白形成受到破坏，因此，产生角化不完全，许多未完全角化成熟的角质细胞带着细胞核即进人角质层。使角质不致密硬韧，而变得疏松易于脱落形成鳞屑。因疏松有间隙透光折射故鳞屑常成白色。鳞屑在不同的皮肤疾病中有不同的形态和特点，故有其诊断价值。并不是所有的鳞屑都是由炎症刺激表皮产生，有一部分属于非炎症性，如先天性遗传性鱼鳞病的鳞屑为非炎症性；鳞状毛囊角化病也为非炎症性。故鳞属可分为两类：即炎症性鳞屑和非炎症性鳞屑。
就诊科室：皮肤病
环吡酮胺乳膏
用于浅部皮肤真菌感染，如体、股癣，手、足癣（尤其是角化增厚型），花斑癣，皮肤念珠菌病，也适用于甲癣。
氯霉素注射液
1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
米诺地尔搽剂
本品用于治疗男性型脱发和斑秃
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
