发病时间：不清楚
小儿5号染色体短臂缺失综合征
补充说明：小儿5号染色体短臂缺失综合征
a******W 2014-07-26 22:22
小儿5号染色体短臂缺失综合征 综合征 猫叫综合征 发育 喉部
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精选回答(2)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
小儿5号染色体短臂缺失综合征，是一种较为常见的染色体疾病，是指由于5号染色体短臂部分缺失，导致的一系列遗传性疾病。
小儿5号染色体短臂缺失综合征，是由于染色体异常而导致的疾病，缺失的基因会影响到人体的各个器官和系统。患儿的临床表现主要包括智力障碍、生长发育迟缓、语言障碍、行为异常等，部分患儿还可伴有心脏病、癫痫等疾病。
对于小儿5号染色体短臂缺失综合征，目前尚无有效的治疗方法，主要是针对症状进行治疗。对于合并有其他器官系统异常的患儿，可在医生的指导下进行相应的治疗。
对于5号染色体短臂缺失综合征的患儿，在日常生活中要注意避免过度劳累、精神紧张等，以免诱发疾病发作。同时，患儿还要注意饮食，适当吃富含营养的食物，如鸡蛋、牛奶等，有利于增强体质，提高抗病能力。
2018-12-22 12:53
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董树林 主治医师 巴中体检门诊部
擅长：擅长消化内科，心内科，呼吸内科和血液内分泌科，小儿内科的常见病和多发病的诊治。
提问
5号染色体断臂缺失，那就是5P-综合征，俗称“猫叫综合征”，主要表现是面容特殊及智力、体格发育等偏离。由于是染色体疾病，故治疗目标可能是达到生活自理或者基本自理，治疗是促进孩子的里程碑发育尽快达到。建议你们父母双方做遗传学筛查，才可以确定是哪一方遗传的。原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。病因有1.物理因素X射线、电离辐射等。2.化学因素化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。3.生物因素一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。4.高龄孕妇。
2018-01-16 14:37
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医生回答(2)
吴楚英 主治医师 三甲
提问
5号染色体断臂缺失，那就是5P-综合征，俗称“猫叫综合征”，主要表现是面容特殊及智力、体格发育等偏离。由于是染色体疾病，故治疗目标可能是达到生活自理或者基本自理，治疗室促进孩子的里程碑发育尽快达到。
2014-07-26 22:22
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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