发病时间：不清楚
小儿范可尼贫血
补充说明：小儿范可尼贫血
a******W 2014-07-27 21:57
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精选回答(2)
曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
范可尼贫血，是一种遗传性疾病，是由于人体内的一种基因缺陷导致人体内的珠蛋白肽链合成障碍，从而引起一种贫血。
范可尼贫血的症状轻重不一，部分患者无明显症状，仅在体检时发现。有的患者可有乏力、面色苍白、头晕、心悸、气短等症状。严重者可有发育不良、身体矮小、胸腔积液、心包积液等。范可尼贫血的治疗，主要是对症治疗。如果患者有贫血，需要定期输血，保证血红蛋白在正常水平。如果患者有轻度的贫血，可以不需要输血，如果血红蛋白低于90g/L，需要输血治疗。如果患者有明显的贫血，且有发育不良、身体矮小、胸腔积液、心包积液等，需要定期输血治疗。如果是范可尼贫血的男性患者，一般建议将同型输血，以避免将疾病传给女儿。如果是范可尼贫血的女性患者，在怀孕期间需要进行产前咨询，并定期进行产前检查。
范可尼贫血患者要注意预防感染，避免去人多的地方，避免接触有感染风险的人群。同时，范可尼贫血患者要注意饮食，要注意营养均衡，避免吃辛辣刺激、油腻的食物，可以多吃富含铁元素和维生素的食物，如猪肝、菠菜、牛肉等。
2018-10-02 20:20
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王素霞 副主任医师 威县妇幼保健
擅长：擅长小儿发热，呼吸道感染，扁桃体发炎。支气管儿肺炎，支原体肺炎。过敏性咳嗽，小儿肠炎，慢性腹泻，消化不良，佝偻病，新生儿呕吐等
提问
你好，小儿范可尼贫血是一种以全血细胞减少伴先天性畸形为特征的常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能与dna修复机制有缺陷有关。表现贫血及出血倾向及易感染。多见皮肤色素沉着，或片状棕色斑，体格、智力可发育落后。另外会有先天畸形常见骨骼畸形，也可有肾畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病。少数可发生急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤。一般给予支持治疗，贫血重时应输血，另外给予激素治疗有效果。患者往往寿命不长，建议做好预防。孕前进行遗传学和生育知识的教育和咨询以及必要的检查。
2018-09-22 13:11
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医生回答(2)
罗成志 主治医师 三甲
提问
小儿范可尼贫血患儿需要输红细胞治疗。
范可尼贫血是遗传性疾病，主要是因为DNA修复缺陷引起的先天性造血干细胞功能衰竭，导致红细胞无法正常存活，因此需要通过输注红细胞来纠正贫血状态。
对于非溶血性贫血患者，输血可能并不是首选或必要的治疗方法，需评估其铁储备和其他潜在原因。
在处理小儿范可尼贫血时，应考虑患者的家族史，并建议进行基因检测以确定携带者或高风险个体。必要时，应咨询血液科医生或遗传学专家的意见。
2024-03-06 12:41
举报杨影枫 主治医师 三甲
提问
小儿范可尼贫血诊断
(一)发病年龄 多于儿童期发病。男孩以4～7岁、女孩以6～10岁发病者较多。
(二)家族史 约10%～30%父母为近亲结婚。
（三）临床表现
1. 贫血的一般表现，出血倾向及易感染。多见皮肤色素沉着，或片状棕色斑，体格、智力可发育落后。无肝、脾、淋巴结肿大。
2. 先天畸形常见骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病等。
（四）实验室检查
1. 血象 典型表现为全血细胞减少。多先有血小板减少，逐渐发展为全血细胞减少。少数病例可仅一系或两系细胞减少。贫血可呈大细胞性。网织红细胞减少。粒细胞可见中毒颗粒。
2. 骨髓象 与再生障碍性贫血相同。可有灶性增生，可出现巨幼样幼红细胞。骨髓体外干细胞培养示粒、红系细胞集落减少。
3. 生化改变 约半数患儿出现氨基酸尿（多为脯氨酸尿），胎儿血红蛋白增多（5%～15%）。红细胞长期存在( 抗原（正常2岁前消失）。
4. 染色体异常 外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变。姐妹染色体交换减少更具诊断意义。
2014-07-27 21:57
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