首页> 内科> 神经内科> 智能障碍> 小儿染色体脆弱综合征

精选回答(1)

姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心

擅长:高血压,冠心病,高脂血症,胃炎,肠炎,肺炎,支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗

提问

小儿染色体脆弱综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,可能是由于父母双方或一方染色体异常导致的,患儿常伴有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、语言障碍等症状。

1、智力低下

智力低下是本病的突出症状,可表现为智力障碍、语言障碍、记忆力减退、注意力不集中等。

2、生长发育迟缓

患儿的身高和体重明显比同龄人低,生长发育缓慢,骨龄落后于年龄,性发育延迟。

3、特殊面容

患儿可能会出现特殊面容,表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等。

4、语言障碍

患儿可能会出现语言发育障碍、发音困难、失语症等症状。

5、记忆力减退

患儿可能会出现记忆力减退的情况,可能会忘记某些重要的事情。

建议患儿及时就医,可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。同时,在日常生活中,患儿需要注意合理饮食,适当进食富含铁元素、维生素等营养物质的食物,如猪肝、菠菜等。另外,患儿还需要适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,有助于增强抵抗力。

2018-09-04 07:50

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医生回答(2)

欧晨珞 主治医师 三甲

提问

小儿染色体脆弱综合征的判断需要进行染色体检查。
染色体脆弱综合征是一组常染色体疾病,其特征为染色体在特定区域出现易碎点,易发生断裂。此类疾病多与遗传因素有关,如父母近亲结婚、家族中有染色体异常病史等。典型症状包括生长发育迟缓、智力低下、面部畸形等。通过染色体检查可发现脆性位点的存在,并结合临床表现进行确诊。
此外,如果患儿存在染色体缺失或重复等情况时,也可能导致染色体脆弱综合征,此时还需要进一步的基因检测来确认诊断。
面对染色体脆弱综合征,应关注儿童的生长发育和心理健康,定期进行医学评估和监测。同时,优化家庭环境,减少近亲婚姻,是降低染色体异常风险的有效措施。

2024-03-06 20:01

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李成希 主治医师 三甲

提问

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试康复训练。

2014-07-29 10:46

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