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小儿Blum-vanCaulaerlt综合征
补充说明：小儿Blum-vanCaulaerlt综合征
a******W 2014-07-31 15:29
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿Blum-vanCaullart综合征是指一组以智力低下、特殊面容和生长发育迟缓为特征的先天性遗传疾病，其病因主要是染色体异常引起的。
小儿Blum-vanCaullart综合征是由于特定基因突变导致的染色体异常所致。这些异常可能影响大脑发育和其他身体系统的功能，从而引起一系列临床表现。该综合征通常包括智力低下、特殊面容（如小头畸形、眼距过宽等）、生长发育迟缓以及可能出现的心脏缺陷。此外，还可能出现行为问题和社交互动障碍。
针对此疾病的诊断通常需要进行染色体分析、超声心动图评估心脏结构、神经心理评估以及身高与体重测量等。治疗策略因个体差异而异，但一般会考虑物理疗法、职业疗法和早期教育干预。对于某些并发症，如心脏缺陷，可能需要手术矫正。
面对这种复杂的综合症，家长应关注孩子的全面健康，定期监测生长发育情况，并确保孩子接受适当的康复服务和支持。
2024-02-11 16:28
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医生回答(1)
韩炫宇 主治医师 三甲
提问
恶心 呼吸困难 昏迷 惊厥 疲劳 少尿 嗜睡 水肿
1.主要表现 患者易疲劳，厌食，恶心，呕吐，少尿，呼吸困难，心律不齐，肺水肿，并从嗜睡发展到严重衰竭，烦渴，惊厥和昏迷。
2.EKG 有高钾血症改变。
2014-07-31 15:29
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低氯性氮质血症综合征(hypochloremicazotemia syndrome)，又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt综合征，肾缺氧综合征、肾前性功能衰竭综合病征、肾前性尿毒症等。急性肾功能衰竭是一种常见的临床综合征，有广义和狭义之分。狭义的急性肾功能衰竭是指急性的肾小管坏死，而广义的急性肾功能衰竭则是指由多种病因引起的同一种临床综合征。我们把急件肾衰分为三类：肾前性肾衰;肾性肾衰;肾后性肾衰。各种原因使肾灌流不足引起低氯性氮质血症综合征，属肾前性肾衰。
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