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小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症
补充说明:小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症
a******W 2014-07-31 16:09
苯丙酮尿症 小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症 小儿苯丙酮尿症 婴儿痉挛症 神经症
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小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,从而引起苯丙氨酸代谢异常,是一种常见的氨基酸代谢病。
苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸,主要是在肝脏中合成。苯丙氨酸在人体的主要功能是维持血糖浓度的稳定、促进大脑发育、增强免疫力等。苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,从而引起苯丙氨酸代谢异常,患儿会出现生长发育迟缓、智力低下、皮肤毛发颜色浅等症状。
苯丙氨酸在人体的主要功能是维持血糖浓度的稳定、促进大脑发育、增强免疫力等。苯丙氨酸在人体的主要功能是维持血糖浓度的稳定、促进大脑发育、增强免疫力等。苯丙氨酸羟化酶缺乏症的患儿可以在医生的指导下使用沙丙喋呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。
如果患儿出现上述症状,建议及时到医院进行检查,明确病因后进行对症治疗。在日常生活中,患儿应注意饮食健康,可以适量食用富含蛋白质的食物,如牛奶、鸡蛋、瘦肉等,但应避免食用辛辣刺激的食物,如辣椒、花椒、芥末等。
2014-07-31 16:09
举报小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症 患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动,如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高,重症患者可伴脑性瘫痪,有部分患者婴儿期可合并癫痫发作,多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。
2014-07-31 16:09
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