发病时间：不清楚
先天性点状软骨发育不良
补充说明：先天性点状软骨发育不良
a******W 2014-07-31 17:58
先天性点状软骨发育不良 软骨发育不良 缺陷 耳廓畸形 发育不良
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
点状软骨发育不良第一型为一群因不同缺陷基因所致的疾病，包括了常染色体或性染色体上的显性或隐性遗传模式下基因变异所导致的各种类型，其中因为过氧化体异常所致的RCDP type 1，则为一常染色体隐性遗传疾病，而其在临床表征上，有别于另一过氧化体异常疾病；赵韦格氏症。
2014-07-31 17:58
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医生回答(1)
谢少尚 主治医师 三甲
提问
先天性点状软骨发育不良是一种常染色体显性遗传疾病，是一种先天性疾病，多见于男性，女性患者一般比较少见。患者主要表现为耳廓畸形、鼻根部塌陷、前额宽大、眼距增宽、牙齿发育不良等症状。
先天性点状软骨发育不良的患者可以通过手术进行治疗，也可以通过佩戴支具、按摩、康复训练等方式进行辅助治疗。手术治疗主要是通过手术的方式，将发育不良的软骨切除，并进行修复，从而恢复耳廓的正常形态，而且手术后还需要佩戴支具，防止局部出现复发的情况。此外，患者也可以通过按摩的方式，促进局部的血液循环，有利于症状的改善。同时，患者还可以通过康复训练的方式，改善局部的肌肉力量，从而提高生活的质量。
先天性点状软骨发育不良的患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，适当吃一点富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶等，有利于补充机体内所需要的营养成分，尽量避免吃辛辣刺激和油腻的食物，放松心情，保持积极乐观的心态，避免紧张和焦虑的情绪，以免病情加重。
2014-07-31 17:58
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
