首页> 外科> 骨科> 关节肿痛> 血友病基因型

精选回答(1)

李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

血友病的基因型通过检测相关基因突变来确定,不同类型的血友病由不同的基因突变引起。
血友病是一种遗传性出血性疾病,主要由于凝血因子缺乏导致出血倾向。其基因型取决于受影响个体所携带的具体基因突变类型。血友病患者可能出现轻微损伤后长时间出血不止、关节肿胀、肌肉疼痛等症状。
诊断血友病通常需要进行凝血功能测试、基因检测等实验室检查以及超声波检查以评估受损器官情况。血友病的治疗包括替代疗法如输注缺失的凝血因子和抑制抗凝剂使用。对于重型血友病患者,骨科医生会建议定期进行关节注射,预防关节损伤。
血友病患者应避免剧烈运动,减少受伤风险,同时保持良好的口腔卫生,预防牙龈出血。

2024-01-31 05:05

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医生回答(1)

韩炫宇 主治医师 三甲

提问

你好,血友病是一种遗传因子.普遍常见的为甲型和乙型血友病 .分别为缺少因子八和缺少因子九. 首先需要去医院确证缺少那种因子.这样子才能对症治疗.症状一般为创伤后止血时间长于常人,或者自发性出血. 如果受伤的话,如果是外伤,首先应该在清理创面后,压迫止血,如果伤口不大,一般压迫止血可以解决,如果创面很大,需要配合第八因子或九因子.可以迅速止血.如果出现内脏或者其他的创伤,就必须去医院,输注大计量的因子了8因子的半衰期为8-12小时.祝你健康!

2014-08-30 09:52

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疾病百科

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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