发病时间：不清楚
新生儿筛查苯酮尿症筛阳性22
补充说明：新生儿筛查苯酮尿症筛阳性22
a******W 2014-10-23 00:01
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。治疗方案 诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄 特殊饮食治疗 愈小，效果愈好
2014-10-23 00:01
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医生回答(1)
宋雅儿 主治医师 三甲
提问
苯酮尿症筛查阳性一般是指新生儿筛查苯酮尿症，新生儿筛查苯酮尿症阳性22个，一般提示新生儿患有苯酮尿症。
苯酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢障碍，导致血液和脑脊液中苯丙酮酸含量增高所引起的一种疾病。新生儿筛查苯酮尿症，主要是通过采集新生儿足跟末梢的血液，检查其中的苯丙氨酸含量。如果新生儿筛查苯酮尿症阳性，则通常提示新生儿患有苯酮尿症。苯酮尿症是一种比较严重的疾病，如果治疗不及时，可能会导致新生儿出现智力低下、癫痫等情况，严重时还可能会导致新生儿出现死亡的情况。因此，新生儿筛查苯酮尿症阳性的新生儿，需要及时进行治疗，以免延误病情。
新生儿筛查苯酮尿症阳性的新生儿，可以在医生指导下使用醋酸去氨加压素片、左旋多巴片等药物进行治疗。同时，在日常生活中，还需要注意合理饮食，适当进食富含维生素的食物，如西红柿、胡萝卜、苹果、香蕉等，补充机体所需要的营养物质。如果新生儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2014-10-23 00:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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用于（1）高尿酸血症伴慢性痛风性关节炎及痛风石，但必须 ① 肾小球滤过滤大于50～60ml/分钟；② 无肾结石或肾结石史；③ 非酸性尿；④ 不服用水杨酸类药物者。（2）作为抗生素治疗的辅助用药，与青霉素、氨苄西林、苯唑西林、邻氯西林、萘夫西林（nafcillin）等抗生素同用时，可抑制这些抗生素的排出，提高血药浓度并能维持较长时间。
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