发病时间：不清楚
人类遗传病原因
补充说明：人类遗传病原因
a******W 2014-12-03 18:49
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
人类遗传病可能由基因突变、染色体畸变、基因重排、基因扩增或基因缺失引起，治疗需针对具体病因进行。建议患者寻求专业遗传咨询师和医生的指导。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，导致蛋白质功能异常。这可能导致各种疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。针对基因突变的治疗方法包括使用基因疗法和靶向药物治疗。例如，通过将正常基因引入患者体内来替代有缺陷的基因，或者利用小分子抑制剂来阻断异常蛋白的功能。
2.染色体畸变
染色体畸变指的是染色体数目或结构上的异常，可引起多种疾病，如唐氏综合症。染色体畸变会影响基因表达，从而影响生物发育和功能。治疗染色体畸变的方法主要包括物理治疗和行为疗法。物理治疗旨在改善患者的运动能力和生活质量，而行为疗法则帮助患者应对社交和情感挑战。
3.基因重排
基因重排是由于染色体断裂后发生错误连接而导致的基因位置改变。这可能会影响基因表达和调控，进而导致疾病的发生，如类风湿关节炎。基因重排的治疗通常需要采用免疫调节药物进行干预。例如，利妥昔单抗是一种常用的B细胞靶向药物，可用于治疗某些类型的自身免疫性疾病。
4.基因扩增
基因扩增是指某个基因过度复制，导致其过度表达。这可能会导致癌症或其他相关疾病的发生，如结肠癌。针对基因扩增的治疗方法包括化疗和靶向治疗。化疗通过杀死快速分裂的癌细胞来控制肿瘤生长，而靶向治疗则是利用特定药物干扰致癌通路。
5.基因缺失
基因缺失是指某个基因完全丢失或部分缺失，导致该基因编码的蛋白质无法产生。这可能导致先天代谢障碍、骨骼发育不全等疾病。基因缺失的治疗方法取决于缺失的具体基因及其功能。对于某些罕见的单基因遗传病，可以考虑进行基因治疗，即导入正常的等位基因以取代缺失的基因。
建议定期进行遗传咨询和体检，特别是对于家族中有遗传病史的人群。必要时，可通过血液检测、基因测序等方式评估个体是否存在潜在的遗传风险。
2024-01-13 22:39
举报相关问题
医生回答(1)
李祤 主治医师 三甲
提问
不完全外显严重遗传病 不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因携带者本人不发病，且终身不发病，但可以把致病基因传给子代，子代发病。例如视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病，致病基因携带者(男女均可)本人不发病，但可能生产患儿。这种遗传病的携带者，本人不发病，常结婚生育，可以生产患儿。在遗传咨询时，很容易被忽视，要特别注意。
2014-12-03 18:49
举报向医生提问
在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害。发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
相关医院
健康问答
