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新生儿50天,抽取足跟血检查苯丙酮尿症
补充说明:新生儿50天,抽取足跟血检查苯丙酮尿症
G*******0 2018-06-13 09:07
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精选回答(2)
你好,根据你的描述,你的孩子的这种情况很有可能会影响孩子的智力发育。建议严格按照医生的要求进行住院治疗。
2018-06-13 09:14
举报这情况应该属于遗传等因素导致影响孩子正常发育的可能大,注意休息较好,这情况还是不好彻底治疗,可能会影响孩子正常发育或者智力等,建议遵医嘱定期到医院选择体检检查看一下较好的,注意休息较好的,建议观察食欲和发育的情况是否正常的
2018-06-13 09:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。