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粘多糖和唐氏综合征
补充说明：粘多糖和唐氏综合征
2018-12-22 13:28
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精选回答(2)
冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
粘多糖和唐氏综合征是两种不同的概念，粘多糖是一种氨基酸衍生物，唐氏综合征是一种染色体异常综合征，两者是不同的概念。
粘多糖是一种由氨基葡萄糖和半乳糖缩合而成的糖类，广泛存在于人和动物的结缔组织、血液和关节组织中，粘多糖具有粘合胶原蛋白的作用，能够促进细胞的连接和生长，还可以促进细胞的成熟。唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的疾病，患者通常会出现智力落后、生长发育迟缓等症状，同时还可能伴随着面容异常、心血管畸形等症状。
因此，粘多糖和唐氏综合征是两种不同的概念，粘多糖和唐氏综合征是两种不同的疾病。建议患者及时前往医院就医检查，在医生指导下进行治疗。
2023-07-24 08:16
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
这个疾病是由于身体内的细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要临床表现骨骼畸形，肝功能异常以及智力障碍和其他畸形的产生。出现这种情况一定要及时到医院进行自然，不然的话儿有可能会引起更严重的畸形。以及孩子出生之后可能会有白化病的出现。
2018-12-22 13:46
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医生回答(1)
姚平霞 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这个主要表现为胎儿出现畸形。粘多糖综合症是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肝脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。
2018-12-22 13:46
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。
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