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苯丙酮尿症包括在无创DNA吗?
补充说明:苯丙酮尿症包括在无创DNA吗?
2019-03-25 02:28
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精选回答(2)
苯丙酮尿症包括无创DNA。氨基丙酮尿症是一种常见的代谢性疾病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸积累,并从尿液中大量排泄。当苯丙氨酸含量大于0.24mmol/l,即正常参考值的两倍时,重新检查或采集静脉血进行苯丙氨酸和酪氨酸的定量测定,这种检查在孩子出生后进行足跟血筛查,所以产前DNA检查不清楚。
2022-03-11 14:58
举报你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。这种检查一般是孩子出生后进行足跟血筛查明确,产前DNA检查不能明确。
2019-03-25 08:30
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医生回答(1)
如果做无创DNA,所以低风险应该排除,宝宝有畸形的可能,如果新生儿检查有氨基酸代谢异常,估计应该是暂时性的,可以观察一段时间再做一下复查,应该没有问题,不过无创DNA检查的准确率应该是百分之99.6平时宝宝小应该仔细护理。
2019-03-25 04:22
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