发病时间：不清楚
新生儿苯酮尿症阳性有误诊？
补充说明：新生儿苯酮尿症阳性有误诊？
2019-04-03 16:18
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精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常疾病。该疾病的原因是苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出。建议尽快接受检查。如果怀疑，可以做其他检查来确认诊断，腹部脏器和心脏b超检查。进行细胞遗传学检查。或者使用串联质谱来检测遗传代谢疾病。苯丙酮尿症可以通过以下方法诊断，主要是实验室检查、氯化铁试验和尿3苯丙酮酸试验。
2019-04-03 16:31
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医生回答(1)
闵春水 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是一种罕见的疾病，是氨基酸代谢的先天性疾病。患有这种疾病的儿童苯丙氨酸通常不能将酪氨酸转化成尿液中的3苯丙酮酸。除身体发育迟缓外，主要表现为智力低下，其特征是智商低于同龄正常儿童，出生后4-9个月即可出现。重者智商低于50，语言发展障碍尤为明显。这些表现表明大脑发育障碍。它通常不会被误诊。
2019-04-03 17:35
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