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十几天的宝宝苯酮尿症怎么治？
补充说明：十几天的宝宝苯酮尿症怎么治？
a******W 2024-01-24 12:05
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医生回答(1)
焦宣 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
您好，根据您的描述情况，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。建议积极进一步的检查明确诊断，如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。祝愿身体健康。
2024-01-24 12:05
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