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21三体综合征胎儿症状
补充说明：21三体综合征胎儿症状
2019-04-26 05:50
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精选回答(2)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
21三体综合征胎儿可能表现为特殊面容、生长发育迟缓、智能低下等。
1.特殊面容
21三体综合征是由于染色体异常导致的，其中第21号染色体多了一条，形成三体型。这种额外的染色体会导致基因表达异常，进而影响胎儿的面部特征。该症状主要表现为眼距宽、鼻梁低平、耳位低、头围小等。
2.生长发育迟缓
由于染色体异常导致基因表达紊乱，影响胎儿正常细胞分裂和分化，从而影响其生长发育。该症状主要表现在身高矮小、体重增长缓慢等方面。
3.智能低下
额外的第21号染色体上的基因可能编码与智力相关的蛋白质，这些蛋白质的功能异常可能导致智力低下。智能低下涉及大脑多个区域的功能障碍，包括神经元数量减少和神经元之间的连接问题。
针对上述症状，建议进行产前诊断检查如羊水穿刺或绒毛膜活检以确定胎儿是否患有21三体综合征。确诊后应咨询遗传咨询师和专业医生的意见，并根据医生建议决定是否继续妊娠。孕期应定期进行产检，并注意监测胎儿的生长发育情况。
2023-07-25 01:03
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，21三体综合征通过测定孕妇血清中β绒毛膜、甲胎蛋白、游离雌三醇浓度，根据孕妇此三项值的结果并结合其年龄，计算出本病的危险度。这属于染色体病。宝宝最主要的特征是智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
2019-04-26 17:00
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
既然检查出21三体高危，就是需要考虑尽快的去医院做羊水穿刺或者是无创DNA，以排除唐氏儿的可能性，这个不是小事情，是关系到宝宝的一生的问题，不能忽视，一定要引起注意的，如果检查没有问题，是可以继续妊娠的，如果检查出不正常，那么就是需要考虑终止妊娠的。
2019-04-26 07:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
