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苯丙酮尿症毛发会变白发吗?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症毛发会变白发吗?

补充说明:苯丙酮尿症毛发会变白发吗?

a******W 2019-05-12 18:32

苯丙酮尿症 毛发 白发 智能低下 癫痫发作 头发 皮肤颜色 精神

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精选回答(1)

郝鹏锴 主任医师 吉林省妇幼保健院 三甲

擅长:自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。

提问

苯丙酮尿症患儿如果病情没有得到控制,会出现典型的临床表现,有程度不等的智能低下,约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡,尿液汗液中散发出鼠臭味,伴有精神行为异常。血Ph浓度>1200μmol/L(20mg/dl)尿FeCl3 shy;和DNPH试验强阳性。孩子患有该病,一般不需要用药,使用专用食品喂养即可。

2019-05-12 18:41

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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