发病时间：不清楚
苯丙酮尿症对小孩儿数学方面有影响？
补充说明：苯丙酮尿症对小孩儿数学方面有影响？
a******W 2019-05-14 20:27
我要咨询
精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果饮食控制不好，影响孩子智力发育，可能会影响孩子学习。
2019-05-14 20:36
举报相关问题
医生回答(1)
郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症对小孩儿数学方面是有影响的，此病是由于苯丙氨酸代谢途中酶缺乏引起的。属常染色体隐形遗传。以智力落后为主要表现。患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。呕吐和皮肤湿疹常见，尿和汗液有鼠尿臭味。
2019-05-14 21:54
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
