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苯丙酮尿症怎样增加耐受？
补充说明：苯丙酮尿症怎样增加耐受？
白***3 2019-05-14 20:37
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。必须控制饮食，减少苯丙氨酸摄入，孩子不会耐受。
2019-05-14 20:41
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医生回答(1)
闵金华 主治医师 三甲
提问
由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，不能产生酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨产生苯丙酮酸，苯丙酮酸随尿液排出而患病，儿童患者可能出现先天性痴呆。由于普通食品，尤其是高蛋白质含量的食品，如肉、鱼、虾、蛋和豆制品，含有高苯丙氨酸，因此有必要减少这些食品的摄入量，并提供配方奶粉或不含苯丙氨酸的蛋白粉，以便在体内提供必需的氨基酸。
2019-05-14 21:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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