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苯丙氨酸异常会怎样
补充说明：苯丙氨酸异常会怎样
2019-05-14 23:43
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精选回答(2)
牛艳林 主治医师 新乡市中心医院 三甲
擅长：血尿、蛋白尿、慢性肾炎、尿毒症、尿路感染、血液透析、腹膜透析、高血压、糖尿病、痛风
提问
苯丙氨酸异常可能会导致患者出现苯丙酮尿症，也可能会导致患者出现苯丙酮酸尿症。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，正常情况下，人体通过饮食摄入苯丙氨酸，在体内会被分解为酪氨酸和苯丙酮酸，而苯丙氨酸在体内不能正常代谢，则会导致血液中的苯丙氨酸含量增高，从而诱发苯丙酮酸尿症。苯丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，在新生儿期发病者，可能会导致患者出现智力发育落后、癫痫发作等症状，而成人发病者，则可能会出现记忆力下降、行为异常、精神异常等症状。
建议患者及时到医院就医，并在医生的指导下使用左旋多巴片、盐酸金刚烷胺片等药物来治疗，同时在日常生活中还要控制饮食，限制苯丙氨酸的摄入，适当地食用一些高蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶等。
2021-09-24 17:42
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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
苯丙氨酸是正常人不可缺少的营养成分，正常人的肝脏里有一种特殊的酶，它能把苯丙氨酸转化为身体必需的营养成分。苯丙酮酸随着血液游走全身，它会阻碍黑色素的分泌，使患者的头发变黄、皮肤变白、尿液发出特殊异味，它还会损伤神经系统，使脑组织细胞萎缩、死亡。PKU（苯丙酮尿症）是一种先天代谢性疾病，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷，导致苯丙氨酸(PA)代谢障碍，从而引起中枢神经系统的损伤。患者通常表现为动作不协调，脾气暴躁，语言发育迟缓，甚至发生癫痫等，如不及时治疗，会造成永久性智力损伤。祝你幸福生活
2019-05-15 09:36
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医生回答(1)
林云翔 主治医师 三甲
提问
苯丙氨酸是正常人不可缺少的营养成分，正常人的肝脏里有一种特殊的酶，如果缺少这个从而引起中枢神经系统的损伤。患者通常表现为动作不协调，脾气暴躁，语言发育迟缓，甚至发生癫痫等，如不及时治疗，会造成永久性智力损伤。
2019-05-15 01:40
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语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。
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