首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 唐氏综合征> 唐氏综合征可以不做吗?

精选回答(1)

朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

提问

唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病。
唐氏综合征的临床表现可能多达 50 余种。
父母在帮助孩子充分发挥潜能方面要担当重要作用。
目前尚无有效预防和治疗方法。
唐氏综合征 表现为一系列躯体及精神问题的症候群,由出生前的基因异常引起的遗传疾病。唐氏综合征患儿具有特殊面容,比如面部扁平、颈短、眼距宽、舌长伸出口外,并且有不同程度的智力障碍。每个患者的智力障碍程度不尽相同,但多数患者表现出轻度至中度智力障碍。可以不做,但是建议做。

2022-09-05 09:37

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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