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单基因遗传病怎么检查?
补充说明：单基因遗传病怎么检查?
2019-06-15 14:54
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精选回答(1)
童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
孟德尔遗传病又称为单基因遗传病，是指由于一对等位的基因突变而引起的疾病。包括常染色体显性遗传，隐性遗传，x连锁显性遗传，x连锁隐性遗传，Y连锁遗传以及线粒体遗传等方式。发病原因是一对等位的基因发生突变，临床症状，因突变基因功能不同而不同，可以通过家庭系统的调查，体格检查和基因的检测等，可以确定诊断。
2019-06-15 15:06
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医生回答(1)
姜文新 主治医师 三甲
提问
单基因遗传疾病是由单个基因突变引起的疾病。 已知有超过3,000种单基因疾病。 它分为三种类型，即常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病和性连锁遗传病。 常染色体显性遗传疾病包括先天性软骨发育不全，结节性硬化，舞蹈病，家族性高胆固醇血症，多囊肾病和肠息肉病。 常见的常染色体隐性遗传疾病包括白化病，苯丙酮酸和肝豆状核变性。 性链遗传病包括血友病，红绿色盲，假性肥厚性肌营养不良，抗维生素D佝偻病等。
2019-06-15 16:13
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用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
醋酸去氨加压素注射液
中枢性尿崩症、夜间遗尿及血友病等，也用于肾尿液浓缩功能的测试。
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1.妇科：用于宫颈糜烂、宫颈炎、各类阴道感染(如细菌、滴虫和真菌引起的白带增多)、外阴瘙痒、使用子宫托造成的压迫性溃疡、宫颈息肉切除或切片检查后的止血，及加速电凝治疗后的伤口愈合;还可用于乳腺炎的预防(乳头皲裂的烧灼)。 2.外科与皮肤科：用于皮肤伤口与病变的局部治疗(如肢体溃疡、褥疮、慢性炎症等)，能够加速坏死组织的脱落，止血和促进愈合过程及用于尖锐湿疣的治疗。 3.口腔科：用于口腔粘膜和齿龈的炎症口轻溃疡及扁桃体切除后的止血.
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
