发病时间：不清楚
胎儿马蹄肾是染色体异常吗
补充说明：胎儿马蹄肾是染色体异常吗
a******W 2022-09-18 21:26
染色体异常 21-三体综合征 遗传咨询 膀胱输尿管反流 缺陷
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
胎儿马蹄肾是染色体异常的一种表现形式。
马蹄肾是一种罕见的先天性肾脏发育异常，通常由染色体异常引起，如21-三体综合征、13-三体综合征等。这些异常可能导致胚胎时期肾脏发育过程中的基因表达失调，影响肾脏的正常分隔和位置，从而形成马蹄肾。此外，虽然并非所有马蹄肾均与染色体异常有关，但该疾病仍具有一定的遗传倾向，因此建议进行进一步的遗传咨询和检测以确定具体病因。
如果孕妇在孕期发现胎儿患有马蹄肾，应考虑是否伴随有其他的结构畸形或染色体异常，例如膀胱输尿管反流、脊髓裂等。
在整个孕期中，定期进行超声检查是非常必要的，特别是对于那些存在家族史或既往生育过缺陷婴儿的夫妇。这有助于早期发现胎儿的异常情况，并及时采取干预措施，降低出生缺陷的风险。
2024-03-31 07:12
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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