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新生儿苯丙酮尿症复查有排除吗?
补充说明:新生儿苯丙酮尿症复查有排除吗?
2019-07-18 23:33
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新生儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢病。患儿出生时都正常,通常在3-6个月后出现症状,1岁时明显,以智能发育落后、毛发、皮肤和虹膜色泽变浅为主要表现。尿和汗液有鼠尿臭味。建议该病一旦确诊,应立即给予积极治疗,年龄越小,效果越好。应给予低苯丙氨酸饮食,选用特制奶粉,添加辅食时以低蛋白质食物为主。此外,若是BH4缺乏型还需服用特效药物治疗。
2019-07-18 23:54
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