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父母没有宝宝会得苯丙酮尿症？
补充说明：父母没有宝宝会得苯丙酮尿症？
a******W 2019-07-28 02:26
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医生回答(1)
康同全 主治医师 三甲
提问
父母没有宝宝会得苯丙酮尿症的，苯丙酮尿症，是属于常染色体隐性遗传病。也就属于一类氨基酸代谢病。所以父母没有发，并不代表你没有隐性的基因，及时到医院给宝宝确诊，可以通过低苯丙氨酸饮食治疗，治疗年龄越小，效果最好。不吃辛辣生冷硬的食物，喝温水，不喝凉水，水果可以蒸熟了吃。
2019-07-28 03:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
