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苯丙酮尿症是什么病俗称?
补充说明:苯丙酮尿症是什么病俗称?
2019-08-18 03:50
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苯丙酮尿症(PKU)属于一类常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并就是从尿中大量排出。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。这个疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床上的表现不均主要临床特征为智力低下、精神神经症状。
2019-08-18 04:42
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