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苯丙酮尿症是什么病俗称？
补充说明：苯丙酮尿症是什么病俗称？
2019-08-18 03:50
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
苯丙酮尿症（PKU）属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并就是从尿中大量排出。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。这个疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床上的表现不均主要临床特征为智力低下、精神神经症状。
2019-08-18 04:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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