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小儿Alstrom综合征是什么?
补充说明:小儿Alstrom综合征是什么?
a******W 2019-09-26 15:58
小儿Alstrom综合征 糖尿病 高尿酸血症 尿崩症 肾功能不全
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该综合征又称先天性黑蒙,遗传性先天性视网膜病,属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。
2019-09-26 21:02
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