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苯丙酮尿症一生下来就会头发黄么?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症一生下来就会头发黄么?

补充说明:苯丙酮尿症一生下来就会头发黄么?

a******W 2020-07-31 15:42

苯丙酮尿症 性疾病 发育 黑色素 苯丙氨酸 酪氨酸 皮肤 头发 毛发 头围

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精选回答(2)

于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲

擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

提问

苯丙酮尿症的患儿在出生的时候头发颜色淡黄色。由于婴儿体酪氨酸的合成受到抑制,黑色素生成减少,所以孩子的毛发要比正常的颜色淡一些。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸代谢的正常途径受到抑制,它的另一条代谢途径产生的一些代谢产物增多,所以汗液和尿液中会有特殊的臭味。这也是苯丙酮尿症患者最常见和典型的症状。一旦确诊,应该立即治疗,时间越早,效果越好。

2020-08-14 14:20

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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲

擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

提问

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢性疾病,属于遗传性疾病,多数是因为近亲结婚等原因导致的,比较少见。患病的新生儿出生后头发发黄,皮肤发白,可以通过新生儿足底血来筛查的。
注意给孩子对症采取低丙苯氨酸饮食,越早治疗孩子的预后越好,注意定期进行复查,监测孩子的身高体重头围等各项生长发育指标情况,预防这项疾病首先要禁止近亲结婚。

2020-08-06 23:09

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