发病时间：不清楚
苯丙酮尿症治疗费贵的吗
补充说明：苯丙酮尿症治疗费贵的吗
2021-06-10 17:56
我要咨询
精选回答(1)
周泠淇 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：擅长高血压，冠心病，心肌病，心肌炎，心律失常，心力衰竭等方面的诊断及治疗。
提问
苯丙酮尿症治疗费用高。
该疾病是一种遗传性代谢障碍，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚，引起神经系统和身体发育异常。由于该疾病需要长期、严格的饮食控制和定期监测，以避免神经系统损伤，因此治疗费用较高。
2021-06-10 21:48
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
