发病时间：不清楚
丙酮酸激酶缺乏症能繁育吗
补充说明：丙酮酸激酶缺乏症能繁育吗
2021-07-01 10:33
丙酮酸激酶缺乏症 常染色体隐性遗传病 丙酮酸激酶缺乏 溶血性贫血 胎儿畸形
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精选回答(1)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
丙酮酸激酶缺乏症一般是能繁育的。
丙酮酸激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于丙酮酸激酶的活性缺乏或者功能降低引起的，会导致红细胞内的丙酮酸激酶缺乏，从而导致红细胞内的丙酮酸浓度升高，引起溶血性贫血。患者会出现头晕、头痛、皮肤苍白、乏力、心慌等症状。丙酮酸激酶缺乏症是可以繁育的，但是如果病情严重，可能会对胎儿造成影响，甚至导致胎儿畸形。
患者可以在医生的指导下口服维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗。如果是输血引起的，可以在医生的指导下使用免疫球蛋白、环磷酰胺等药物进行治疗。日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，以免影响病情恢复。
2022-07-20 11:28
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医生回答(1)
石珊珊 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传但偶有呈常染色体显性遗传家系的报道。一般来说只有纯合子或复合杂合子才会出现溶血性疾患。杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间产物改变，但无贫血表现。PK缺乏症杂合子的检出率为0.24%～2.20%大部分PK缺乏症患者为复合杂合子真正的纯合子很。
2021-07-02 14:10
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