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婴儿进行性脊肌萎缩症的症状
补充说明：婴儿进行性脊肌萎缩症的症状
a******W 2021-07-11 00:35
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医生回答(1)
张德明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
婴儿进行性脊肌萎缩症的症状包括肌肉无力、延髓功能障碍、呼吸困难、吞咽困难，可能伴有肋骨膈肌裂孔疝。这些症状可能表明严重的神经肌肉疾病，建议立即寻求专业医疗帮助。
1.肌肉无力
由于基因缺陷导致神经-肌肉传递功能障碍，影响运动神经元的功能，进而出现肌肉无力的现象。表现为肢体近端和躯干的肌肉无力，可伴有肌肉萎缩。
2.延髓功能障碍
延髓是控制生命体征的重要结构，此病症会影响其正常功能，从而引发呼吸衰竭等严重后果。症状可能包括咳嗽反射减弱或丧失以及睡眠中呼吸暂停。
3.呼吸困难
当延髓功能受到损害时，会导致呼吸节律异常，进一步加重通气不足，引起呼吸困难。患者可能会经历浅表快速呼吸或需要依赖辅助设备维持呼吸。
4.吞咽困难
延髓参与调节咽喉部肌肉的收缩和放松，以确保安全有效地吞咽。遗传性脊髓小脑共济失调会影响这些肌肉的协调运动，导致吞咽困难。吞咽困难可能导致食物回流到气管，引起呛咳或窒息的风险增加。
5.肋骨膈肌裂孔疝
膈肌薄弱或缺损会使得腹腔内的脏器通过膈肌上的裂孔进入胸腔，形成肋骨膈肌裂孔疝。对于患有进行性脊肌萎缩症的婴儿来说，膈肌功能受损可能导致这种并发症的发生概率增加。典型表现为上腹部不适、呕吐、呼吸困难等症状。
针对上述症状，建议进行神经电生理测试、肌肉活检等以评估神经和肌肉功能。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。患儿应保持良好的营养状态，避免呼吸道感染，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-04-01 02:02
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