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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

舞蹈病的诊断通常需要通过肌电图、血清铜蓝蛋白测定、头颅磁共振成像、基因检测和神经心理评估等医学检查来确认。如果症状持续或加重,建议及时就医进行专业评估。
1.肌电图
肌电图可以显示肌肉活动和神经传导功能是否正常,有助于诊断是否存在运动障碍。医生会将一根细针插入患者的皮肤下,然后通过记录电信号来测量肌肉收缩和放松的情况。
2.血清铜蓝蛋白测定
血清铜蓝蛋白测定可帮助判断是否存在肝豆状核变性,从而辅助诊断舞蹈病。通常采取静脉抽血的方式采集血液样本,随后将样品送往实验室进行分析,结果一般需4-6小时才能出来。
3.头颅磁共振成像
头颅磁共振成像是为了查看大脑结构是否有异常,排除其他可能导致类似症状的疾病。受检者躺在封闭空间内,由磁场和无线电波共同作用对头部进行扫描,整个过程约15至30分钟。
4.基因检测
基因检测针对特定遗传性疾病相关基因进行分析,以确定个体是否携带导致舞蹈病的突变基因。可通过抽取血液或组织样本来获取DNA信息,并对其进行高通量测序等技术分析。
5.神经心理评估
神经心理评估涉及一系列认知、行为及情感测试,旨在量化患者的大脑功能状态。评估可能包括但不限于记忆力测试、注意力测试以及情绪识别任务,在临床环境中完成。
以上各项检查前应避免紧张焦虑,保持充足睡眠,以免影响检查结果。

2024-03-26 20:11

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肝豆状核变性 (Wilson病,威尔逊变性,颤症)

肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。

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