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糖原累积病9a型的症状
补充说明：糖原累积病9a型的症状
a******W 2021-07-13 17:24
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医生回答(1)
甄剑 主治医师 三甲
擅长：全科
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糖原累积病9a型的症状包括低血糖症、肌无力、肝肿大、肌酸激酶升高、生长迟缓等，通常需要终身胰岛素治疗。由于该疾病可能引起严重的代谢紊乱，建议患者及时就医以获得专业的管理和监测。
1.低血糖症
糖原累积病9a型患者由于体内缺乏分支酶，导致葡萄糖无法被有效利用和储存，容易出现低血糖。当肝脏中过多的糖原不能正常分解时，身体需要的葡萄糖供应不足。低血糖症可能发生在任何时间，但通常在饭后几个小时出现。表现为出汗、心悸、颤抖、头晕等症状。
2.肌无力
肌无力是由遗传性糖原代谢障碍引起的肌肉功能减退所致，主要因为机体内的肌酸激酶活性降低，影响了能量的产生，进而使肌肉收缩乏力。肌无力的症状包括疲劳、持续性的肌肉酸痛以及运动后的不适感。
3.肝肿大
糖原累积病9a型患者的肝内有大量未参与糖酵解的糖原沉积，这些糖原会刺激肝脏细胞过度增生，导致肝肿大。肝脏肿大的表现可能包括腹部膨胀、右上腹疼痛等，还可能出现黄疸、恶心呕吐等症状。
4.肌酸激酶升高
肌酸激酶升高是由于肌纤维损伤造成的，而肌纤维损伤在糖原累积病9a型中很常见，因为肌纤维受损会导致肌酸激酶从细胞内泄漏到血液中。肌酸激酶升高的症状可能包括肌肉疼痛、肌肉无力、肌肉痉挛等。
5.生长迟缓
糖原累积病9a型患者可能存在营养不良的情况，从而影响正常的生长发育，导致生长迟缓。生长迟缓的表现为身高低于同龄人平均值，同时伴随体重不达标。
针对上述症状，建议进行基因检测以确认诊断，同时可以进行血常规、肝功能测试等实验室检查。治疗措施可能包括饮食调整和口服碳水化合物来预防低血糖，以及使用胰高血糖素替代疗法。患者应保持规律进食，避免长时间空腹，并定期监测血糖水平。
2024-04-02 19:51
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