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唐氏综合征是指什么病
补充说明：唐氏综合征是指什么病
a******W 2021-07-16 15:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，主要特征为智力障碍、面容特殊和生长发育迟缓。
唐氏综合征是由于21号染色体多一条所致，导致基因表达异常，影响细胞分化与功能。这些额外的染色体可能来自父母之一的生殖细胞未分离。典型症状包括智力低下、面部特征异常如眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等，以及身体其他部位畸形，如心脏缺陷。此外还可能出现消化系统功能减弱、免疫力低下的情况。
诊断通常需要进行血清学标志物检测、超声波检查以评估胎儿结构，必要时可进行羊水穿刺获取胎儿DNA进行分析。目前没有特定的治疗方法可以改善唐氏综合征的症状，但早期干预如物理、职业和语言疗法有助于提高患者的生活质量。
面对唐氏综合征，应关注患者的健康需求，定期进行医学监测并提供适宜的支持服务。社会环境中的包容和支持也有助于促进患者的发展潜力。
2024-02-25 19:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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