发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是什么病正常值是多少
补充说明：苯丙酮尿症是什么病正常值是多少
2021-07-16 15:25
苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 智力发育迟缓 精神异常 睡眠
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精选回答(1)
黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，正常值一般是在1/250~1/500之间。
苯丙酮尿症通常是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，从而引发疾病。苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢疾病，可能会出现智力发育迟缓、皮肤毛发色素减少、精神异常等症状。苯丙酮尿症患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗，也可以积极配合医生通过低苯丙氨酸饮食进行治疗。
苯丙酮尿症患者在日常生活中要注意饮食清淡，多吃新鲜的水果蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，保证充足的睡眠，养成良好的生活习惯。
2022-03-18 14:33
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