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新生儿足底血苯丙酮尿症是什么病
补充说明：新生儿足底血苯丙酮尿症是什么病
2021-07-29 17:29
苯丙酮尿症 性疾病 常染色体隐性遗传病 氨基酸代谢紊乱 智力低下
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
新生儿足底血苯丙酮尿症通常是一种遗传性代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传病，也是一种常见的先天性氨基酸代谢紊乱。当一个孩子出生时，这是正常的。症状通常在3到6个月开始，1岁时症状明显。主要临床表现为智力低下、智商常低于正常、行为异常，如易怒、抑郁、多动、孤僻等，有些孩子也可能会癫痫发作。
2021-11-16 15:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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