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苯丙酮尿症女性可以生孩子吗
补充说明:苯丙酮尿症女性可以生孩子吗
2021-07-30 17:29
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苯丙酮尿症女性可以生孩子 。苯丙酮尿症是一种代谢性疾病,遗传因素是苯丙酮尿症最重要的病因之一。与基因突变密切相关,是隐性的。苯丙酮尿症对人体有害,患有苯丙酮尿症的父母可能会导致一系列症状,如后代生长迟缓和智力迟钝。为了降低下一代遗传病的发病率,建议在疾病完全治愈后怀孕。
2022-04-07 15:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。