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唐氏综合征是什么病
补充说明：唐氏综合征是什么病
a******W 2021-08-30 17:12
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
唐氏综合征是由于21号染色体多一条所致，即形成47条染色体而非正常的46条。额外的染色体影响了细胞分化和生长，导致器官发育不全和功能障碍。典型症状包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平、张口性唇腭裂等，此外还可能伴随心脏缺陷、消化道畸形、身材矮小、肌张力低等症状。
诊断通常需要通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行染色体分析，也可以采用无创产前基因检测技术进行筛查。必要时可进行超声心动图评估心脏结构。目前没有特定的治疗方法可以改善唐氏综合征的症状，主要是针对患者的具体并发症进行管理，例如使用利巴韦林颗粒治疗感染，通过手术矫正心脏缺陷。
尽管无法治愈唐氏综合征，早期干预如物理、职业和语言疗法有助于提高患者的生活质量。建议定期进行健康监测，以尽早发现并处理可能出现的问题。
2024-03-22 20:16
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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