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经典型苯丙酮尿症临床表现
补充说明：经典型苯丙酮尿症临床表现
a******W 2021-09-06 17:19
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刘强生 主治医师 三甲
擅长：全科
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经典型苯丙酮尿症表现为智力低下、生长发育迟缓、神经兴奋性增高、色素脱失、鼠气味等，由于其涉及严重的神经系统损害，建议尽快就医进行确诊和治疗。
1.智力低下
经典型苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等神经递质的合成，从而影响智力。该病会导致患者出现不同程度的智力障碍，主要表现为认知能力、思维能力、学习能力和社交能力等方面的缺陷。
2.生长发育迟缓
由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积，会干扰脑组织中重要的生物大分子如神经递质和儿茶酚胺类物质前体的合成，从而影响正常的生长发育过程。患者的身高和体重可能低于同龄人，伴随有骨骼成熟延迟的情况发生。
3.神经兴奋性增高
当苯丙氨酸无法被正常代谢时，其积累可能导致神经递质的异常合成，使神经细胞处于过度活跃状态，引发神经兴奋性的增高。患者可能出现易怒、焦虑、睡眠障碍等症状，这些都可能是由苯丙酮尿症引起的神经兴奋性增高的直接后果。
4.色素脱失
苯丙酮尿症会影响黑色素的合成，导致皮肤、毛发和眼睛的颜色变浅。这是由于苯丙酮尿症导致的酪氨酸含量减少，进而影响了黑色素的合成。典型表现为皮肤、头发和眼晴虹膜呈现白色或淡色。
5.鼠气味
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢物积累产生特殊气味，这种气味通常被描述为鼠臭味。患者呼出的气息、汗液和尿液中可能会散发出这种难闻的气味。
针对以上症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测以评估苯丙酮尿症风险。治疗措施包括低苯丙氨酸饮食，必要时可遵医嘱使用苯丙氨酸解毒剂。日常生活中，应确保充足的休息时间，避免精神压力过大，保持均衡饮食，定期监测血液中苯丙氨酸水平，及时调整饮食方案。
2024-01-11 09:15
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