发病时间：不清楚
苯丙酮尿症正常值是多少
补充说明：苯丙酮尿症正常值是多少
a******W 2021-11-01 16:50
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
张德明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症正常值一般是1.28-3.61μmol/L。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致。苯丙酮尿症的主要临床表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味。苯丙酮尿症的诊断主要依靠尿液筛查中苯丙氨酸的代谢产物含量的测定。
苯丙酮尿症的患者一般可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤进行治疗。如果患者出现智力低下的情况，可以在医生指导下使用左旋多巴、沙丙喋呤等药物进行治疗。对于出现癫痫的患者，则可以遵医嘱使用苯妥英钠、卡马西平等药物进行治疗。
苯丙酮尿症的患者在日常生活中要注意饮食清淡，可以适当吃富含优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，避免食用高脂肪、高糖的食物，如肥肉、巧克力、奶油蛋糕等。同时，患者还要注意定期复查，监测血苯丙氨酸的水平。
2021-11-01 20:33
举报向医生提问
