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血友病如何诊断？
补充说明：血友病如何诊断？
2021-11-17 19:34
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潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
提问
血友病一般可以通过临床症状、家族病史、实验室检查等方法诊断。血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，主要表现为皮肤、黏膜、内脏出血等症状。
1、临床症状
血友病的轻重不一，患者的出血症状也有不同。出血部位可表现为皮肤、黏膜、内脏出血，皮肤出血可表现为瘀点、瘀斑、皮肤结节、血肿等。内脏出血可表现为鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血等。
2、家族病史
血友病的患者，其直系亲属其发病率也相对较高，比如血友病A患者的子女发病率为50%，血友病B患者的子女发病率为25%。
3、实验室检查
血友病患者的血常规检查结果一般会出现异常，表现为血小板数量减少、红细胞数量减少、凝血功能异常等。
此外，还可以通过基因检测等方法诊断。血友病患者可以遵医嘱使用凝血因子进行治疗，如凝血酶原复合物、冷沉淀等。如果出现不适症状，建议患者及时就医治疗，以免延误病情。
2021-11-17 19:34
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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