发病时间：不清楚
补充说明：请问宝宝被怀疑苯丙酮尿症，初筛PHE2
2021-11-17 20:45
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
苯丙酮尿症可以通过抽血检测苯丙氨酸值来确诊。血苯丙氨酸＞20mg/dl可以确诊丙酮尿症，＜2mg/dl属正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要复查。宝宝检测的苯丙氨酸值为2.917，属于轻度增高，需要进一步复查，这种情况复查有可能会降下来的，所以不要担心，建议合理喂养，加强护理，按时到上级医院进一步复查，明确诊断。
2021-11-17 20:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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