发病时间：不清楚
补充说明：苯丙酮尿症基因携带者怎么查？
2021-11-25 16:05
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简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺疾病，痛风，骨质疏松，肥胖等
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。它是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种疾病。这种病在遗传性氨基酸代谢代谢缺陷疾病中比较常见。它常见的遗传方式主要是常染色体隐性遗传，临床表现不均一，主要表现为智力低下，精神神经症状，患儿容易出现湿疹，皮肤抓痕症以及色素脱失和尿液中的鼠尿味，脑电图的异常。如果能得到早期的诊断和早期的治疗，上述临床表现可不出现，智力正常，脑电图的异常也可以得到恢复。
2021-11-25 16:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
