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苯丙酮尿症轻微孩子正常吗
补充说明：苯丙酮尿症轻微孩子正常吗
a******W 2023-09-27 11:10
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医生回答(1)
吴颂 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
苯丙酮尿症轻微孩子一般是正常的，但需要注意避免摄入过多苯丙氨酸，以免导致病情加重。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，在人体内不能合成，只能通过外界食物摄取，如果摄入过多苯丙氨酸，会导致血液中苯丙氨酸的浓度升高，可能会出现智力发育落后、皮肤毛发色素减少等症状。苯丙酮尿症是一种比较轻微的疾病，如果患者能够及早发现，并且在医生的指导下进行规范治疗，一般可以使病情得到控制，因此苯丙酮尿症轻微的孩子一般正常。但需要注意避免摄入过多苯丙氨酸，以免导致病情加重。
苯丙酮尿症患者可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤进行治疗，可以有效促进体内苯丙氨酸的代谢，使血苯丙氨酸的浓度恢复正常。对于出现癫痫症状的患者，则可以遵医嘱使用抗癫痫药物进行治疗，如卡马西平、苯妥英钠等。
此外，在治疗期间，患者需要定期到医院进行复查，并且还需要按时按量服用药物，以免导致病情加重。另外，患者还要注意合理饮食，适当吃富含维生素以及蛋白质的食物，如苹果、牛奶、鸡蛋等，能够补充身体所需要的营养成分，有利于身体健康。
2023-09-27 11:10
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