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黏多糖贮积症5型能不能生孩子
补充说明:黏多糖贮积症5型能不能生孩子
2023-07-14 09:45
黏多糖贮积症5型 生孩子 常染色体隐性遗传病 积聚 智力发育迟缓
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黏多糖贮积症5型一般不能生孩子。
黏多糖贮积症5型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要是由于患者体内黏多糖降解酶缺乏,导致黏多糖不能完全分解,从而积聚在体内,引起多器官受累,并出现严重的代谢紊乱。黏多糖贮积症5型的患者一般会出现智力发育迟缓、肝脾肿大、骨骼畸形等症状,目前并没有治愈的方法,患者一般可以通过酶替代治疗、骨髓移植等方式控制疾病发展,延长患者寿命。由于患者体内缺乏黏多糖降解酶,所以黏多糖贮积症5型一般不能生孩子。
建议患者在日常生活中注意均衡饮食,避免挑食、偏食,适当地进行运动,提高自身免疫力。
2023-07-19 22:50
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
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