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镰状细胞贫血是什么变异
补充说明：镰状细胞贫血是什么变异
a******W 2024-01-24 12:23
镰状细胞贫血 镰状细胞性贫血 贫血 黄疸 常染色体显性遗传病
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医生回答(1)
包怒 主治医师 三甲
擅长：血液科
提问
镰状细胞性贫血是由基因突变或遗传等因素引起。1、携带致病基因个体的血红蛋白。由于氨基酸编码错误，肽链第6位氨基酸β-谷氨酸被缬氨酸取代，形成异常血红蛋白S，导致镰状细胞变性和镰状细胞贫血。患者可出现贫血、肝脾肿大和黄疸等症状，纯合子患者症状表现重，预后差，杂合子患者症状轻，预后好。2、镰状细胞性贫血是一种常染色体显性遗传病，通过携带相关致病基因由父母任何一方遗传给后代。补充叶酸可以降低半胱氨酸水平，改善血管内皮功能，疼痛危象和感染等患者可以通过输血治疗。
2024-01-24 12:23
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