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苯丙酮尿症怎么治疗效果最好
补充说明：苯丙酮尿症怎么治疗效果最好
2024-08-24 21:34
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症可以通过饮食控制、低苯丙氨酸饮食、四氢生物蝶呤替代疗法等措施进行治疗。
1.饮食控制
苯丙酮尿症患者应限制摄入高蛋白食物，如鸡蛋、牛奶等。由于苯丙酮尿症患者的肝脏无法正常代谢蛋白质，因此需要减少蛋白质的摄入量以降低血液中的苯丙氨酸水平。适用于所有苯丙酮尿症患者，特别是新生儿和婴幼儿。
2.低苯丙氨酸饮食
通过使用特殊配方奶粉或添加低苯丙氨酸的食物来控制饮食。低苯丙氨酸饮食可以减少体内苯丙氨酸的积累，从而减轻症状。这是由于苯丙氨酸是合成酪氨酸的重要原料，而酪氨酸则是合成黑色素的主要成分。适用于所有苯丙酮尿症患者，特别是新生儿和婴幼儿。
3.四氢生物蝶呤替代疗法
使用四氢生物蝶呤作为补充治疗，通常包括口服四氢生物蝶呤片剂。四氢生物蝶呤是一种辅酶，参与酪氨酸转化为多巴胺的过程。缺乏四氢生物蝶呤会导致酪氨酸不能转化为多巴胺，进而影响神经系统的发育。适用于患有四氢生物蝶呤缺乏症的苯丙酮尿症患者。
苯丙酮尿症患者需定期监测血液中苯丙氨酸浓度，确保饮食控制的有效性。同时，家长应保持耐心，积极配合医生指导，为患儿提供适宜的营养支持，促进其健康成长。
2024-08-26 09:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
