发病时间：不清楚
新生儿遗传代谢病筛查G6PD不正常
补充说明：新生儿遗传代谢病筛查G6PD不正常
2023-08-28 22:20
遗传代谢病 性疾病 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
新生儿遗传代谢病筛查G6PD不正常，提示新生儿可能存在遗传代谢性疾病，需要及时就医，在医生指导下进行针对性治疗。
遗传代谢病是一组由于代谢障碍导致多种器官受累的疾病，常见的有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症等。遗传代谢病筛查是一种通过抽血化验检查新生儿是否患有遗传代谢病的检查方法，主要是检查新生儿是否存在遗传性疾病，如白化病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。
如果新生儿遗传代谢病筛查结果显示G6PD值偏高，一般提示新生儿存在遗传性疾病的可能性较大，但也不排除是因为检测方法不正确、样本被污染等因素导致的，建议及时就医进行进一步检查，比如血常规检查、血液生化检查、尿液检查、酶活性检查等，有助于明确诊断。
如果确诊为遗传代谢病，家长需要及时带新生儿到正规医院就诊，并积极配合医生治疗，以免延误病情。在日常生活中，家长应注意新生儿的护理，避免受凉，同时还应注意合理喂养，避免出现营养不良的情况。
2023-08-29 20:30
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
参白化痔胶囊
清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。
