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先天性膈疝要不要做染色体检查
补充说明：先天性膈疝要不要做染色体检查
2024-08-19 12:13
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林嘉宝 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：外科常见疾病的诊治，急慢性创面的治疗等
提问
并非所有先天性膈疝都需要进行染色体检查，但针对某些特定类型或存在家族史的情况，可能需要进行相关检查以评估遗传风险并指导后续管理决策。
先天性膈疝是一种先天性畸形，通常与胎儿在子宫内发育过程中膈肌的异常发育有关。染色体异常可能导致胚胎发育异常，但不是所有先天性膈疝都与染色体异常有关。因此，是否需要进行染色体检查应根据个体情况和医生建议来决定。对于某些特定类型的先天性膈疝，如胸腹裂孔疝，可能与染色体异常有关。此时，进行染色体检查可能有助于确定是否存在遗传因素，并为后续的遗传咨询和产前诊断提供依据。
对于确诊为先天性膈疝的患者，应遵循医生的治疗方案，包括手术治疗和术后管理。同时，注意定期复查和监测病情变化。
2024-08-19 13:34
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膈肌疾病中膈疝最为常见。非外伤性膈疝中最常见者为食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。膈疝症状轻重不一，主要决定于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度，但大致可以分为两大类：（1）腹腔内脏器疝入胸内而发生的功能变化 （2）胸内脏器因受压而引起呼吸循环功能障碍。
多发人群：婴幼儿，多见于女儿
临床检查：胃肠道功能动力学检查 CT造影扫描 胃肠道CT 胸部平片 胸部CT
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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治疗十二指肠溃疡、胃溃疡和反流性食管炎；（反流性食管炎是因为胃内容物反流至食管引起，俗称“烧心病”，因为正常情况下胃酸只存在于胃中，当反流人食管时灼烧或刺激食管而产生“烧心感”。常常发生于饭后，因为食管括约肌帐力减弱或胃内压力高于食管而引起。胃内容物长期反复刺激食管黏膜，尤其是食臂下段黏膜而引起炎症，该病经常与慢性胃炎、消化性溃疡或食道裂孔疝等病并存，但也可单独存在。根据症状不同，分别属于中医“吞酸”、“吐酸”、“噎证”、“胸痹”等病证。）与抗生素联合用药，治疗感染幽门螺杆菌的十二指肠溃疡；治疗非甾体类抗
